Los investigadores de Cleveland Clinic han descubierto que un gen asociado al síndrome de Cowden, una condición hereditaria que conlleva altos riesgos de cáncer de tiroides, de mama y otros, y un subconjunto de cánceres de la tiroides no hereditarios.
Los resultados aparecieron en línea en American Journal of Human Genetics.
El vínculo del gen con el síndrome de Cowden fue descubierto por Charis Eng, MD, PHD, presidente fundadora del Instituto de Medicina Genómica de Cleveland Clinic y Directora del Centro de Salud Genética Personalizada. El gen, cuyo nombre es SEC23B, codifica una proteína implicada en el transporte de todas las proteínas dentro de las células.
La Dra. Eng y su equipo comenzaron su viaje de búsqueda de genes hace tres años examinando una familia multigeneracional con cánceres de tiroides de inicio temprano. Encontraron que todos los miembros de la familia con cáncer de tiroides habían heredado una mutación dañina en este gen. La mutación no se encontró en miembros de la familia que no tuvieran cáncer de tiroides.
«Esta no es la primera vez que descubrimos nuevas mutaciones genéticas en el síndrome de Cowden», dice la Dra. Eng. «Lo que fue realmente notable es que el gen SEC23B había sido identificado en 2009 como la causa de un tipo muy raro de anemia, pero no el cáncer».
El síndrome de Cowden es un trastorno caracterizado por crecimientos tumorales no cancerígenos similares a los llamados hamartomas. Estos crecimientos pueden aparecer en la piel, en las membranas mucosas y en el tracto intestinal. Al menos una de cada 200 mil personas se ven afectadas por la enfermedad.
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| Dra. Charis Eng, |
Las personas con síndrome de Cowden también tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer: un 85 por ciento de riesgo de cáncer de mama en la vida, un 35 por ciento de riesgo de cáncer de tiroides epitelial y un aumento de los riesgos de cánceres de útero, riñón y colon.
El cáncer de tiroides es el segundo cáncer de mayor crecimiento en las mujeres y el cáncer de mayor crecimiento en los hombres durante la última década.
Identidad del cáncer
Con anemia, se pierde la función SEC23B. Pero la Dra. Eng y su equipo descubrieron que las células tiroideas normales con la forma mutada de SEC23B crecieron más rápidamente, formaron colonias más grandes, invadieron más agresivamente y fueron capaces de sobrevivir en un microambiente muy estresante. Estas características de la célula son todas las características principales del cáncer.
«Nuestros datos no sólo identificaron un nuevo gen predisponente al cáncer, particularmente en el cáncer de tiroides, sino que también resaltaron cómo las respuestas de estrés celular pueden ser secuestradas por las células cancerosas para promover su supervivencia», citó la Dra. Eng.
Los análisis adicionales del equipo de investigación descubrieron que las mutaciones de SEC23B están presentes en hasta 3 por ciento de pacientes sin síndrome de Cowden y en 4 por ciento de pacientes con cáncer de tiroides no sindrómico.
El síndrome de Cowden sigue siendo una condición infra-diagnosticada y difícil de reconocer, dice la Dra. Eng. Hasta la mitad de los pacientes con síndrome de Cowden presentan resultados negativos para todas las mutaciones genéticas conocidas.
Potencial para ayudar a controlar la enfermedad
«El descubrimiento de este nuevo gen predisponente al cáncer facilitará las pruebas genéticas predictivas, la evaluación del riesgo, el asesoramiento genético y el manejo clínico del síndrome de Cowden», dice la experta de Cleveland Clinic.
Anteriormente, la Dra. Eng descubrió que el síndrome de Cowden es causado cuando un gen supresor tumoral llamado PTEN no funciona correctamente. El gen desde entonces se ha implicado en otras condiciones, incluyendo una forma rara de autismo.
