Santo Domingo.- Las enfermedades raras son todas aquellas que afectan a una
parte minoritaria de la población y, que por lo general, no pueden ser diagnosticadas fácilmente ni ser tratadas con rapidez.
Para catalogar una enfermedad como “rara”debe afectar a un número muy limitado de personas. Se establece que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas.
Se estima que en el mundo cerca de 300 millones de personas sufren algún tipo de las 7.000 enfermedades raras reportadas hasta hoy.
Lamentablemente, el tratamiento y avances médicos no evolucionan tan rápidamente. El 80% de estas enfermedades son de origen genético y el 70 % de esos casos, empiezan a presentar manifestaciones a edades muy tempranas de vida.
Existe un amplio espectro de enfermedades raras: la fibrosis quística, hemofilia, síndrome de
Tourette, síndrome de Tourette, enfermedad de Pompe, Fabry, Gaucher, entre otras. Cada una
tiene características propias que afecta de manera diferente a la persona que la padece.
Este próximo 29 de febrero (el día más raro del calendario) se celebrará el Día Internacional de
las Enfermedades Raras, con el fin de sensibilizar a la población mundial, tomadores de decisión
y entes de salud sobre el impacto de este tipo de padecimientos.
Lo que se busca es que exista un enfoque comprensivo sobre este tipo de patologías creando
puentes entre la asistencia social y sanitaria para darles un trato más justo, digno y solidario a
los pacientes afectados. Este año la campaña mundial será promovida en redes sociales bajo la
etiqueta #RareDiseaseDay, la idea es que las personas puedan compartir fotografías, tweets y
comentarios de apoyo con el fin de visibilizar la iniciativa.
“El Día de las Enfermedades Raras es un día para que todos tomemos acción y en la medida de
nuestras posibilidades nos solidaricemos con las personas y familias directamente afectadas por
las enfermedades raras”, señaló la Dra. Jordana Zalcman, Gerente Médica de Sanofi Genzyme
en Pacífico & Caribe, y agregó que cada uno desde su posición puede ser un puente de ayuda
para estas personas y sus familias, tan solo atendiendo este llamado, pasando la voz y
educándonos sobre el tema para hacer más concientes.
Enfermedades de depósito lisosomal
Son un subgrupo de las enfermedades raras.
Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos genéticos, progresivos, que afectan
diferentes sistemas del organismo.
Existen aproximadamente 10 mil pacientes en el mundo que padecen una enfermedad de
depósito lisosomal. Se estima que la prevalencia oscila entre 1 a 3 casos por cada 100 mil
personas.
Algunas enfermedades de depósito lisosomal que cuentan con un tratamiento específico
disponible en los países de Centroamérica y Caribe:
Enfermedad de Gaucher
¿Qué es?
Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que
transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad.
¿Qué afecta?
Hígado, bazo, huesos y médula ósea.
Sintomatología
Depende del tipo de enfermedad (1,2,3) pero pueden incluir anemia, dolor y fracturas óseas,
deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo,
agrandamiento del hígado, fatiga, problemas con válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar y
convulsiones, entre otras menos frecuentes.4
Enfermedad de Fabry
¿Qué es?
Trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. En teoría,
al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que
a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual.
